新DNA測試技術能在新生兒基因中篩查193種遺傳類疾病
來源：科技日報 2018-02-13 15:26:20
據《麻省理工技術評論》官網近日報道，美國一公司公布的新DNA測試技術，能在新生兒基因中篩查貧血、癲癇和代謝紊亂等193種遺傳類疾病。
在美國，政府建議進行新生兒篩查，檢測至少34種疾病。現行的標準測試方法，是從嬰兒腳后跟抽取一小部分血液樣本。而這項標價649美元的DNA測試項目可作為一個補充選擇，只需要從新生兒口腔內取一點唾液即可。
開發此項測試技術的美國公司名為Sema4，其首席執行官艾瑞克·斯查德特說，一些父母可能想要更多關于孩子基因的信息，而標準測試無法提供。有些人要經過好幾年，才能得到對一些遺傳類疾病的正確診斷結果。“如果在一出生就能提前得知罹患常見疾病的幾率，可以更好地了解孩子的健康狀況。我們認為，父母會竭盡所能，讓孩子過上最健康的生活。”
據報道，Sema4使用DNA測序來檢查基因組子集，而非整個基因組，尋找的目標疾病都已經有一些可用的治療方法。該測試還分析了這些嬰兒在童年時期會對醫生開的常見藥有哪些反應。
然而，即使檢測出嬰兒基因存在突變，出現癥狀也可能需要數年時間。有些孩子可能一輩子攜帶變異基因，而不會在未來發展出相應疾病。這或許是目前類似的DNA檢測并未成為常規項目之一的重要原因。
這為新生兒DNA檢測提出了一個問題，像這樣一攬子做這么多疾病篩查，真的是好事嗎?
莎拉·勞倫斯學院遺傳學家勞拉·赫徹說：“對于很多家庭來說，這就像打開了潘多拉魔盒，不一定讓家長和孩子真正受益。”
在某些情況下，測試的結果可能會導致父母陷入焦慮和困惑，并給孩子增加了不必要的診斷程序，她說：“這種測試將父母置于恐慌之中，因為他們不知道，如果孩子生病了，是否要做最嚴格的治療。”
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